¿Cómo diagnosticar la enfermedad de Wilson

May 3

¿Cómo diagnosticar la enfermedad de Wilson


Un desorden genético serio con devastadores síntomas, la enfermedad de Wilson provoca exceso de cobre se acumule en el hígado, cerebro y ojos. La enfermedad se hereda de ambos padres y está presente al nacer. Sin embargo, puede no ser diagnosticada hasta la adolescencia o edad adulta, cuando una persona empieza a exhibir síntomas. A menudo se descubre debido al desarrollo de anormalidades del hígado y problemas psiquiátricos o neurológicos. Siga leyendo para aprender a diagnosticar la enfermedad de Wilson.

Instrucciones

• Descartar otros trastornos. Los síntomas de la enfermedad de Wilson se solapan con otros trastornos genéticos que causan síntomas neurológicos y hepáticos (hígados). Su médico necesitará pantalla a fin de diagnosticar correctamente la causa de sus síntomas.

• Tener los ojos probados. Un oftalmólogo puede utilizar un dispositivo de prueba para detectar depósitos anormales de cobre en el ojo, formando un anillo oxidado en parte o la totalidad de la córnea. La presencia de este anillo casi siempre indica enfermedad de Wilson.

• Tener un examen de sangre para analizar su nivel de ceruloplasmina, una proteína que contiene seis átomos de cobre por la molécula. Niveles de ceruloplasmina baja punto a la toxicidad del cobre, pero esta prueba sola no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Algunas personas tienen niveles bajos de ceruloplasmina, pero no tienen la enfermedad de Wilson.

• Dar una muestra de sangre para medir tanto la concentración total de cobre en la sangre y el nivel de cobre que no está ligada a la ceruloplasmina.

• Evaluar la concentración de cobre en la orina por la recogida de orina durante 24 horas. El laboratorio proporcionará un recipiente estéril y medir la cantidad de cobre que excretan en este período. Esta información puede ayudar a su médico para descartar o diagnosticar la enfermedad de Wilson.

• Analizar una biopsia del hígado con su médico. Por lo general, pruebas simples de sangre, orina y ojo son suficientes para diagnosticar la enfermedad de Wilson. En algunos casos, son necesarias las biopsias del hígado y otras pruebas diagnósticas.

• Determinar si una prueba de densidad ósea es necesaria para diagnosticar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar debilitamiento o descalcificación del hueso.


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